El síndrome de Phelan-McDermid es una condición genética poco frecuente que afecta el desarrollo neurológico y puede comprometer el lenguaje, la comunicación, el aprendizaje y las habilidades motoras. Aunque todavía es poco conocido por buena parte de la sociedad, su reconocimiento resulta fundamental para que las personas que lo presentan puedan acceder a evaluaciones adecuadas, tratamientos de apoyo y acompañamiento a lo largo de sus vidas.

Cada año, el 22 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, una jornada destinada a generar conciencia, difundir información científica y visibilizar las experiencias de las personas diagnosticadas y sus familias. En todo el mundo, las actividades incluyen campañas informativas, difusión de testimonios y acciones simbólicas en espacios públicos. El color verde se utiliza como emblema de esta iniciativa. https://pmsf.org/pmsad/

En Argentina, la Asociación Phelan-McDermid trabaja para que esta condición sea más conocida, facilitar el intercambio entre familias y promover mejores oportunidades de diagnóstico y atención.

El síndrome de Phelan-McDermid, también conocido como síndrome de deleción 22q13.3, es una alteración genética asociada principalmente con la pérdida de material genético en una región del cromosoma 22. En muchos casos, esta alteración afecta al gen SHANK3, fundamental para el funcionamiento de las conexiones entre las neuronas.

Estas conexiones, llamadas sinapsis, permiten que las células nerviosas intercambien información. Cuando el gen SHANK3 está afectado, pueden producirse alteraciones en distintos procesos del desarrollo cerebral.

También existen casos vinculados con variantes patogénicas del propio gen SHANK3, sin que necesariamente se produzca una deleción cromosómica de la misma extensión.

La condición puede manifestarse de diferentes maneras y con distintos niveles de complejidad. Por eso, cada persona necesita una evaluación individualizada y un seguimiento adaptado a sus necesidades.

Entre las características que pueden aparecer se encuentran:

No todas las personas presentan los mismos síntomas. La evolución, las necesidades de apoyo y las capacidades individuales varían considerablemente. El diagnóstico no define por sí solo la personalidad, los intereses ni las posibilidades de desarrollo de una persona.

Uno de los principales desafíos para las familias es identificar el origen de las dificultades del desarrollo. En algunos casos, los primeros signos aparecen durante los primeros meses o años de vida, pero la falta de información y el desconocimiento de esta condición pueden prolongar la búsqueda de respuestas.

Algunas manifestaciones pueden coincidir con características observadas en el trastorno del espectro autista u otras condiciones del neurodesarrollo. Sin embargo, el autismo y el síndrome de Phelan-McDermid no son equivalentes: el primero puede presentarse como parte del cuadro clínico, mientras que el segundo tiene un origen genético específico.

Cuando existen señales que lo justifican, la evaluación médica puede incluir estudios genéticos como el microarray cromosómico, la secuenciación de genes o el análisis del exoma, según el criterio de los especialistas.

Contar con un diagnóstico preciso permite comprender mejor las necesidades de cada persona, orientar los controles médicos y ofrecer asesoramiento genético a la familia. También puede facilitar el acceso a profesionales y organizaciones especializadas.

La detección temprana es importante, aunque no siempre permite evitar todas las dificultades ni garantiza una respuesta terapéutica inmediata.

Actualmente, no existe una cura aprobada para el síndrome de Phelan-McDermid. La atención se centra en abordar las necesidades clínicas, promover el desarrollo de habilidades y mejorar la calidad de vida.

Según las características de cada persona, el equipo profesional puede incluir especialistas en neurología, genética, pediatría, fonoaudiología, kinesiología, terapia ocupacional, psicología y educación especial, entre otras disciplinas.

Las intervenciones pueden orientarse al desarrollo de la comunicación, la movilidad, la autonomía y las habilidades cotidianas. Cuando el lenguaje oral es limitado, también pueden evaluarse sistemas de comunicación aumentativa y alternativa.

El seguimiento médico permite identificar y tratar otras condiciones que puedan aparecer. A su vez, el acompañamiento educativo y la adaptación de los entornos contribuyen a que cada persona participe de la vida familiar, escolar y social de acuerdo con sus posibilidades.

En paralelo, la investigación científica continúa estudiando los mecanismos genéticos involucrados y posibles tratamientos. Las estrategias experimentales, incluidas algunas líneas de investigación en terapia génica, todavía requieren demostrar su seguridad y eficacia antes de poder considerarse tratamientos de uso habitual.

La Asociación Phelan-McDermid Argentina nació a partir de la iniciativa de familias que buscaban compartir experiencias, encontrar información confiable y acompañarse frente a los desafíos que implica convivir con una condición poco frecuente.

Su trabajo se apoya en la construcción de una comunidad que permita reducir el aislamiento y ayudar a quienes comienzan el recorrido después de recibir un diagnóstico.

De acuerdo con la información publicada en su sitio oficial, la entidad orienta sus acciones a cuatro ejes principales:

Contención: brindar información y apoyo emocional a las familias que atraviesan el proceso de diagnóstico y acompañamiento.

Comunidad: conectar a personas y familias de distintas partes del país para facilitar el intercambio de experiencias y recursos.

Capacitación: promover la formación y el conocimiento entre profesionales de la salud y de la educación.

Investigación y visibilidad: contribuir a que el síndrome sea más conocido y favorecer el desarrollo de estudios que permitan comprender mejor la condición.

La asociación también ofrece una guía destinada a familias que acaban de recibir un diagnóstico, con el objetivo de ayudarlas a conocer los primeros pasos y encontrar recursos para afrontar esta nueva etapa.

Su propuesta parte de una necesidad concreta: cuando una enfermedad es poco frecuente, encontrar información y profesionales con experiencia puede resultar más difícil. En ese contexto, la conexión entre familias constituye una herramienta importante para compartir aprendizajes y evitar que cada una deba comenzar su búsqueda desde cero.

La información institucional y los recursos de contacto están disponibles en el sitio oficial: https://www.phelanargentina.org.ar/.

En octubre de 2026, la Asociación Síndrome Phelan-McDermid Argentina y la Asociación de Entidades Periodísticas Argentinas (ADEPA) impulsaron una campaña nacional para aumentar la visibilidad de esta condición.

La iniciativa busca aprovechar el alcance de los medios de comunicación para difundir información, promover el diagnóstico temprano y acercar la problemática a personas que todavía no conocen el síndrome.

Entre las acciones previstas se encuentran la publicación de contenidos periodísticos y materiales de bien público en medios impresos y digitales. La campaña pone el foco en la necesidad de que las familias puedan acceder a evaluaciones oportunas y recibir orientación adecuada.

Una de las dificultades que se repite en los testimonios familiares es el tiempo que puede transcurrir hasta encontrar una explicación genética para las señales observadas durante el desarrollo. Por eso, la concientización no está dirigida únicamente a la población general: también busca ampliar el conocimiento entre los profesionales de la salud y la educación.

En el país se han difundido estimaciones periodísticas de alrededor de 60 personas diagnosticadas. Sin embargo, esa cifra no debe interpretarse como un registro epidemiológico completo, ya que la falta de diagnóstico puede hacer que existan casos que todavía no fueron identificados.

El 22 de octubre representa una oportunidad para visibilizar el síndrome de Phelan-McDermid, pero el desafío continúa durante los otros días del año.

Informar sobre las condiciones genéticas poco frecuentes ayuda a reducir prejuicios, facilita que las familias encuentren orientación y contribuye a que las personas con discapacidad sean reconocidas por sus capacidades, sus intereses y su individualidad.

También permite poner en agenda cuestiones esenciales, como el acceso a estudios genéticos, la atención interdisciplinaria, los apoyos educativos, la investigación científica y el acompañamiento de quienes cuidan.

Para las familias que reciben un diagnóstico, conocer la existencia de una asociación puede significar encontrar una comunidad con la cual compartir dudas, experiencias y aprendizajes.

La tarea de concientización, en definitiva, apunta a que el síndrome deje de ser una condición desconocida y a que ninguna familia tenga que transitar sola la búsqueda de información y apoyo.

Más información: Asociación Phelan-McDermid Argentina, en https://www.phelanargentina.org.ar/.