La actividad estará a cargo del Dr. Eduardo Moreno Vivot, reconocido pediatra especializado en Síndrome de Down, miembro de ASDRA y Medical ASDRA, con destacada trayectoria en Chile, Uruguay, Perú, Guayaquil y España, además de su participación en Fiadown.

Durante el encuentro se abordarán temas fundamentales para el acompañamiento integral de las personas con Síndrome de Down, entre ellos: impacto del diagnóstico, cuidado de la salud, educación, sexualidad y afectividad, deportes, trabajo, salud mental, vida social, envejecimiento y las últimas novedades en el área.

La jornada es organizada por Rodó Inclusivo y el S.R.F.C., con la participación de CEDYRP, Barraca Daymán, Costa Hermanos, Naranjales Guarino y Clari del Azcue.

Esta propuesta representa una valiosa instancia de formación, intercambio y reflexión para profesionales, docentes, familias y la comunidad en general, promoviendo la inclusión y el desarrollo pleno de las personas con Síndrome de Down.

Tras la votación que arrojó 210 votos positivos, hubo expresiones de emoción y alegría por parte de los representantes de la Asociación Síndrome de Down de la República Argentina (ASDRA) ubicado en uno de los palcos del recinto.

La iniciativa, que había recibido media sanción del Senado en diciembre de 2021, fomenta la atención oportuna y estimulación temprana del recién nacido con diagnóstico de síndrome de Down para mejorar su calidad de vida y asegurar su plena inclusión, evitando la manifestaciones de discriminación.

En este sentido, se apunta a la capacitación continua a profesionales de la salud y la elaboración y difusión de un protocolo respecto de la comunicación y la información que debe proveerse a las personas cuyo hijo en gestación o recién nacido recibe un diagnóstico de síndrome de Down.

La presidenta de la Comisión de Acción Social y Salud Pública, Mónica Fein (Partido Socialista), defendió el proyecto y dijo que tiene como propósito �Shumanizar aún más el sistema de salud, buscando la herramienta donde el diagnóstico y los pronósticos puedan generar en el vínculo médico-paciente una relación diferente⬝.

El diputado Julio Cobos (UCR), autor junto al senador Mario Fiad del proyecto sobre el que se basó la ley, explicó que �Sel proyecto es simple pero necesario: se trata de humanizar a los servicios de salud y en particular el diagnóstico⬝.

�SY esto hay que hacerlo a partir de un marco que garantice una adecuada comunicación e información completa, precisa y actualizada sobre el diagnóstico, pronóstico, opciones y servicios de salud y apoyo para las personas con Síndrome de Down⬝, agregó el mendocino, que era senador cuando impulsó la iniciativa.

Por su parte, la diputada Lidia Ascárate (UCR) consideró que �Sel momento del diagnóstico, por la calidad de la información y el nivel de acompañamiento que se brinde, se vuelve crucial para el futuro del bebé⬝.

�SResulta imprescindible que la acción del profesional de la salud sea en un marco protocolizado debido a la sensibilidad del contexto⬝, enfatizó, y agregó que �Sun debido acompañamiento terapéutico resulta fundamental para que los padres estén preparados y tengan a disposición todas las herramientas necesarias para enfrentar esta realidad⬝.

El encuentro se llevó a cabo el martes 21 de marzo, a las 18 horas, en el Centro de Rehabilitación de Neurología Infantil, de la ciudad de Concordia.

Durante el taller, se abordaron temas esenciales para la incursión por esta discapacidad, y se realizó un intercambio de experiencias entre padres que pueden servir a otros como información previa.

También se analizó cómo se encuentra la sociedad en temas de inclusión y cómo se puede avanzar en este sentido.

Hernández brindó herramientas y consejos para que los padres puedan acompañar a sus hijos en su desarrollo integral. Además, se trabajó en la preparación de papas en conjunto con los niños, lo que generó un espacio de aprendizaje.

Dicho taller fue organizado con el objetivo de promover la inclusión y el conocimiento acerca de esta discapacidad en la sociedad.

De esta manera, se busca contribuir al fortalecimiento de lazos entre padres y niños, y fomentar el aprendizaje y la integración social de los niños con Síndrome de Down.

Sobre el síndrome de Down

El síndrome de Down es una condición genética que se produce cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21. Esta condición es una de las causas más comunes de discapacidad intelectual y se estima que ocurre en aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos.

A pesar de que el síndrome de Down es una condición genética, no es hereditaria y no está relacionada con la edad de la madre ni con ningún otro factor conocido.

 Las características de la condición pueden variar de una persona a otra, pero suelen incluir discapacidad intelectual, problemas de salud como defectos cardíacos y trastornos de la visión y el oído, así como también rasgos físicos distintivos como un rostro aplanado y ojos almendrados.

A pesar de los desafíos que el síndrome de Down puede presentar, las personas con esta condición pueden llevar una vida plena y satisfactoria.

Con el apoyo adecuado, pueden desarrollar habilidades y lograr hitos importantes como graduarse de la escuela secundaria, obtener un empleo y vivir de forma independiente.

Es importante destacar que, aunque el síndrome de Down puede presentar desafíos para las personas que lo tienen, estas personas merecen el mismo respeto y oportunidades que cualquier otra persona. La discriminación y la exclusión son inaceptables y deben ser combatidas en todos los ámbitos.

En la actualidad, existen una serie de organizaciones y grupos de apoyo para personas con síndrome de Down y sus familias, que ofrecen información, recursos y ayuda práctica.

También hay una creciente conciencia acerca de la importancia de la inclusión de personas con discapacidad en la sociedad, lo que ha llevado a un mayor apoyo y aceptación de las personas con síndrome de Down y otras condiciones similares.

Día de las personas con síndrome de Down

El Día Internacional de las Personas con Síndrome de Down se conmemora cada año el 21 de marzo. Esta fecha fue elegida por la Organización de las Naciones Unidas (ONU) en 2011 para aumentar la conciencia y la comprensión sobre el síndrome de Down y para promover la inclusión de las personas con esta condición en todos los ámbitos de la sociedad.

El 21 de marzo se eligió por ser el tercer mes del año, lo que representa la triplicación del cromosoma 21, que es la causa del síndrome de Down.

El objetivo del Día Internacional de las Personas con Síndrome de Down es promover la igualdad de oportunidades y el respeto por los derechos humanos de las personas con esta condición.

También se busca crear conciencia sobre los desafíos que enfrentan las personas con síndrome de Down y las contribuciones valiosas que pueden hacer a la sociedad.

En este día, se realizan diversos eventos y actividades en todo el mundo, como conferencias, talleres y eventos deportivos, para conmemorar y honrar a las personas con síndrome de Down. También se alienta a las personas a usar calcetines de colores diferentes, como una forma de celebrar la diversidad y crear conciencia sobre el síndrome de Down.

En la Argentina, 1 de cada 600 bebés nacen con Síndrome de Down, una alteración congénita causada por la existencia de material genético adicional en el cromosoma 21. Son niños y niñas como otros, pero no serán eternamente niños; crecerán y se convertirán en adolescentes, jóvenes y adultos que merecen inclusión y trato igualitario.

El Día Mundial de las Personas con Síndrome de Down es siempre una buena oportunidad para remarcar que el acompañamiento y la estimulación temprana son determinantes para lograr una buena evolución a lo largo de la vida.

En cuanto a la atención, lo ideal es trabajar con una visión moderna que incluye el campo de la asistencia, la educación, la integración y el desarrollo, con profesionales específicos para cada área. De esta manera trabajamos, por ejemplo, en la Clínica interdisciplinaria de Síndrome de Down del Hospital Universitario Austral.

Tenemos el concepto de direccionar a cada niño y a su familia por un camino accesible en todos sus aspectos.

Las personas con síndrome de Down corren más riesgo de desarrollar determinadas enfermedades y problemas de salud que las personas sin este síndrome.

Muchas de estas enfermedades asociadas pueden requerir cuidados inmediatos al nacer, tratamiento ocasional durante la infancia y la adolescencia, o durante toda la vida.

Por ello es importante mantener los controles periódicos con el pediatra, que es quien evaluará cada situación y manejará las diferentes interconsultas que correspondan, realizando las derivaciones necesarias y trabajando en equipo con el especialista adecuado en cada caso, para hacer un seguimiento y mejorar la salud y la calidad de vida del paciente y su familia.

Dependiendo de cada caso en particular, participan en la atención médica del niño con síndrome de Down, bajo la coordinación del pediatra de cabecera, un grupo de profesionales de la salud que incluye neurólogo, psicólogo, fonoaudiólogo, endocrinólogo, cardiólogo, kinesiólogo, educadores especiales, terapeuta del habla, terapeuta ocupacional, fisioterapeuta y trabajadores sociales.

El trabajo interdisciplinario es la clave para lograr la verdadera inclusión, un diagnóstico y tratamiento humanizado y que todos los niños y niñas alcancen la mayor autonomía posible.

 Y este trabajo no sería posible sin el involucramiento de las familias.

 Es fundamental preparar a los padres, acompañarlos a mirar el privilegio de la vida, para que sepan que sus hijos tienen un potencial creativo que tiene que ser descubierto mediante la estimulación y el amor incondicional de la familia.

Por Dr. Fernando Burgos

Profesor de Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral. Jefe del área de Pediatría Ambulatoria del Hospital Universitario Austral y Coordinador de la clínica interdisciplinaria de niños con Síndrome de Down.

Una terapia experimental mejora la capacidad cognitiva de las personas con síndrome de Down. Se basa en una inyección con la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) que, en un pequeño estudio realizado en siete personas con Down ha demostrado su potencial sobre la cognición. Los primeros resultados se publican en ��Science�".

El síndrome de Down o trisomía 21 afecta a uno de cada 800 nacimientos y provoca diversas manifestaciones clínicas, entre ellas el deterioro de la capacidad cognitiva. Con la edad, el 77 % de las personas que lo padecen experimenta síntomas similares a los de la enfermedad de Alzheimer.

La pérdida gradual de la capacidad olfativa, típica de las enfermedades neurodegenerativas, también es frecuente desde el periodo prepuberal, con posibles déficits de maduración sexual en los hombres.

Antes del estudio piloto en los pacientes, los investigadores del Inserm del Hospital Universitario de Lille y del Hospital Universitario de Lausana (Francia), identificaron en un modelo animal de síndrome de Down una disfunción de las neuronas de la GnRH, así como sus repercusiones en el deterioro de la función cognitiva asociado a la enfermedad.

Investigaciones recientes han sugerido que las neuronas que expresan la GnRH, conocida por regular la reproducción a través del hipotálamo, podrían actuar también en otras regiones del cerebro con un papel potencial en otras funciones, como la cognición.

Con esta idea, el grupo de Vincent Prévot estudió el mecanismo que regula la GnRH en modelos de ratón del síndrome de Down.

El laboratorio demostró que cinco cadenas de microARN que regulan la producción de esta hormona -que se encuentran en el cromosoma 21- son disfuncionales.

Este cromosoma supernumerario provoca anomalías en las neuronas que secretan GnRH. Estos resultados se confirmaron tanto a nivel genético como celular.

Además, los científicos demostraron que la restauración de la función fisiológica del sistema GnRH restablece las funciones cognitivas y olfativas en los ratones trisómicos.

Con esta información, el grupo del Inserm se puso en contacto con el de Nelly Pitteloud, de la Universidad de Lausana, cuya investigación se centra en la deficiencia congénita de GnRH, una enfermedad rara que se manifiesta por la ausencia de pubertad espontánea. A estos pacientes se les administra una terapia de GnRH pulsátil para reproducir el ritmo natural de secreción de esta hormona, con el fin de inducir la pubertad.

Por ello, decidieron comprobar la eficacia de la terapia de GnRH pulsátil sobre los déficits cognitivos y olfativos en ratones trisómicos, siguiendo un protocolo idéntico al utilizado en humanos. Al cabo de 15 días, el equipo pudo demostrar el restablecimiento de las funciones olfativas y cognitivas de los ratones.

El siguiente paso fue el diseño de un ensayo clínico piloto en pacientes para evaluar los efectos de este tratamiento.

Siete hombres con síndrome de Down, de entre 20 y 50 años, recibieron una dosis subcutánea de GnRH cada dos horas durante 6 meses a través de un dispositivo ubicado en el brazo. Se realizaron pruebas cognitivas y olfativas, así como exámenes de resonancia magnética antes y después del tratamiento.

Y los resultados, desde el punto de vista clínico, fueron positivos. Tal y como detallan en el estudio, el rendimiento cognitivo mejoró en 6 de los 7 pacientes con una mejor representación tridimensional, una mejor comprensión de las instrucciones, una mejora del razonamiento, la atención y la memoria episódica.

Sin embargo, el tratamiento no tuvo ningún impacto en la capacidad olfativa.

Esta mejoría en la función cognitiva se confirmaron mediante las imágenes cerebrales realizadas, que revelaron un aumento significativo de la conectividad funcional.

Los expertos explican que estos datos sugieren que el tratamiento actúa en el cerebro reforzando la comunicación entre determinadas regiones del córtex. «El mantenimiento del sistema GnRH parece desempeñar un papel clave en la maduración del cerebro y las funciones cognitivas», explica Prévot.

Para Pittelou, estamos una prometedora terapia, sobre todo, «porque se trata de un tratamiento existente sin efectos secundarios significativos».

(ABces - salud)

En nuestro país, no existen datos oficiales actualizados sobre la población de personas con síndrome de Down; y sin datos, no hay información para que el Estado las reconozca ni garantice sus derechos, como lo exige la Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad.

La campaña Síndrome de Números contará con difusión en redes sociales, vía pública, gráfica, radio, un sitio web y un chatbot de Whatsapp para que las personas con síndrome de Down y sus familiares se sumen desde todo el país y den visibilidad a los que todavía no la tienen. El website dinámico clasificará de manera inteligente y desarrollará estadísticas, con el fin de generar demandas en tiempo real dirigidas a los organismos responsables de resolverlas.

�SConsideramos que esta herramienta de apoyo hará una importante contribución para garantizar el cumplimiento de los derechos vulnerados de las personas con síndrome de Down, ya que ofrecerá datos y estadísticas en tiempo real accesibles para todos los actores de la sociedad, incluidos el Estado⬝ afirmó el Presidente de ASDRA, Alejandro Cytrynbaum. Y agregó: �STambién esperamos que en el próximo Censo 2022 se incorpore a esta población dentro de las preguntas, para por fin acceder a datos oficiales que hablen sobre ella⬝. 

SindromeDeNumeros.com cuenta con el apoyo de la Down Syndrome International (Reino Unido) y diferentes voceros, en la búsqueda de la inclusión de grupos excluidos, en las estadísticas del país.

�SEn Argentina no hay datos oficiales acerca de las personas con síndrome de Down. Y sin estos números, no hay derechos. Por eso estamos creando una herramienta para generar una demanda continua y ayudar a través de la creatividad y la tecnología a cambiar esta realidad y un sistema que necesita evolucionar⬝. Agregan Laura Valle y Sofía Cursach, Directoras Creativas de Wunderman Thompson Argentina.

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