Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son patologías crónicas con una prevalencia de una en 2.000 habitantes. Se estima que alrededor del 80 por ciento son de origen genético y que el 75 por ciento se manifiestan en la infancia. La cartera sanitaria recomienda la consulta temprana con un médico genetista ante la sospecha clínica para arribar al diagnóstico lo antes posible.En Argentina existen más de 6.000 EPOF y su atención está regulada por la Ley Nacional 26.689, que establece el marco normativo para su abordaje integral. Por su parte, el Cremcer fue creado por la Ley Provincial 10.291 y tiene como funciones el diagnóstico, tratamiento y asesoramiento; la obtención y almacenamiento de información científica; la elaboración de datos estadísticos; información para el control epidemiológico; y la articulación con organizaciones nacionales e internacionales, asociaciones y fundaciones para la visibilización de las EPOF.Este Centro, que cumple un rol estratégico como registro provincial y centro de referencia, funciona en el Hospital Materno Infantil San Roque de Paraná fortaleciendo la capacidad diagnóstica en la provincia. Allí la médica pediatra y genetista Andrea Chirino atiende una vez por mes.Uno de los principales desafíos es el diagnóstico, que suele ser complejo y tardío. En este sentido, Chirino indicó que "el proceso puede demorar entre cinco y 10 años desde la aparición de los primeros síntomas y requiere, en promedio, la consulta con ocho especialistas. Además, cuatro de cada 10 personas reciben inicialmente un diagnóstico erróneo antes de llegar al correcto. Se recomienda la consulta con un médico genetista ante la sospecha clínica, ya que una detección oportuna puede evitar secuelas irreversibles o discapacidad".El trabajo es continuo y contempla no sólo la instancia diagnóstica, sino también el seguimiento evolutivo de cada paciente. El equipo interdisciplinario y multidisciplinario brinda acompañamiento personalizado, orientación en tratamientos médicos, de rehabilitación e inclusión, y asesoramiento para la gestión del Certificado Único de Discapacidad (CUD) cuando corresponde.

Además, cuenta con un grupo de apoyo integrado por voluntarios.Desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof) se informó que Entre Ríos, a través del Cremcer, ocupa el quinto lugar entre las provincias con mayor cantidad de diagnósticos registrados. 

De este total, el 70 % se manifiesta al nacer o durante la niñez. Incluso, se calcula que tres de cada 10 niños morirán antes de cumplir los 5 años. Ante estas cifras, la importancia de realizar análisis genéticos para la identificación de algunas de estas patologías es esencial.

La obra está ubicada en Parque Patricios, frente al Hospital General de Agudos José María Penna. Reflexiona sobre el derecho a la salud y la importancia de acceder a un diagnóstico temprano

�SEl 80 % de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes⬝, señalaron desde el Ministerio de Salud argentino, al tiempo que advirtieron que �Slos estudios de genética son múltiples y la elección de un estudio debe ser realizada por un médico genetista⬝, quien según �Slos antecedentes familiares, personales y el examen físico, elegirá en el marco de una consulta el estudio oportuno para cada paciente y/o familia.

�SLos análisis genéticos tienen por objetivo examinar el ADN, es decir la base de datos química que contiene instrucciones para el funcionamiento del cuerpo, para poder identificar cambios (mutaciones) en los genes que pueden ocasionar enfermedades y afecciones⬝, según explican desde la Clínica Mayo, al tiempo que resaltan que estos procedimientos pueden �Saportar información importante para el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades⬝.

Aunque este puede ser un primer paso muy importante, lo cierto es que la presencia de algún gen específico no se traduce, inmediatamente, en el desarrollo de la enfermedad, de la misma manera que un resultado negativo �Sno garantiza que no tendrás un determinado trastorno⬝, agregaron los expertos. En ese tono, indicaron que existe un amplio abanico de objetivos cuando se realizan estos procedimientos.

Ya se descubrieron 10.867 enfermedades poco frecuentes en el mundo, un tercio más que hace una década

Son trastornos que afectan a 1 de cada 2.000 personas.

Los análisis de diagnóstico busca confirmar la presencia de una enfermedad tras la aparición de síntomas relacionados con alguna patología genética y, en este caso, los expertos buscan determinar la presencia de �Sgenes mutados⬝.

Algunas de las patologías para las que se usan estos estudios son: fibrosis quística o la enfermedad de Huntington. Los presintomáticos y predictivos se realizan como respuesta a un antecedente familiar ante alguna enfermedad y evalúa las chances de desarrollarla.

Asimismo, los de detección de portadores se utilizan cuando existen antecedentes familiares de un trastorno genético (como anemia de células falciformes o fibrosis quística) o si se pertenece a un grupo étnico con riesgo alto.

Los prenatales se efectúan durante la gestación y busca identificar anomalías en los genes del bebé.

En el recién nacido se realiza un examen, una pesquisa como se la llama en la Argentina, para identificar anomalías genéticas y metabólicas que causan enfermedades específicas. Por último, están los preimplantacionales, que se realizan cuando se busca concebir mediante fertilización in vitro y se efectúa sobre los embriones.

En la actualidad, el laboratorio genético GENERA anunció que, desde el 15 de febrero, se incorporaron tres enfermedades a sus pruebas genéticas. Se trata de melanoma, leucemia linfocítica crónica y carcinoma de células basales.

Según detallaron, los expertos investigaron sobre las mutaciones genéticas relacionadas con seis nuevas condiciones y patologías: hipercolesterolemia familiar, abetalipoproteinemia, retinitis pigmentosa autosómica recesiva, tirosinemia tipo I, hiperinsulinismo familiar y síndrome de Pendred.

Al tiempo que identificaron que la combinación de genes específicos puede influir en la predisposición ante ciertas enfermedades. �SEl carcinoma basocelular es el tipo más frecuente de cáncer de piel. A pesar de presentar baja letalidad, es una lesión de difícil cicatrización que aparece en las células basales y se encuentra en la capa más externa de la piel, especialmente en las zonas del cuerpo más expuestas a la radiación solar, como cara, cuello, cuero cabelludo y hombros⬝, señalaron desde el laboratorio genético.

Por último, el �Smelanoma es un tipo de cáncer que se origina en las células que producen melanina, sustancia que determina el color de la piel. Puede aparecer en forma de granitos, manchas o lunares por el cuerpo, principalmente en el pecho, la espalda, el cuello y la cara y, con menor frecuencia⬝, siendo que �Ssu incidencia aumenta a partir de los 15 años⬝. Por otra parte, vale destacar que desde el Ministerio de Salud argentino destacaron la importancia de realizar análisis genéticos en los familiares de aquellos pacientes con EPOF. �SComo el 80 % de las enfermedades poco frecuentes son de causa genética, este cambio puede ser heredado de alguno de sus padres (madre o padre), de ambos padres, o bien presentarse como un evento nuevo (lo que llamamos �Sde novo⬝), es decir, el primer afectado en la familia. �SQue la enfermedad sea rara no significa que la familia no está en riesgo de que el evento se vuelva a repetir⬝, señalaron desde la cartera sanitaria y destacaron que �Ses necesario identificar la causa genética, generalmente a través de estudios específicos indicados por un médico genetista⬝. Gracias a este proceso, indicaron, se puede diagnosticar la enfermedad y asesorar al individuo y su familia.

�SUn asesoramiento adecuado atenúa los sentimientos negativos que caracterizan estas situaciones y permite orientar las decisiones de forma consciente, optimizando los recursos disponibles para cada caso, evitando los costos de un curso errático basado en la desinformación, tanto desde el punto de vista afectivo como sanitario⬝, concluyeron.